Cher(e) voyageur(e),
Aujourd’hui, on fait une petite parenthèse artistique et histoire de vie. Quel lien entre les deux ? Si vous me suivez depuis un petit bout de temps, vous savez que ma soeur a un handicap. Le diagnostique a mis du temps à être posé. Ma soeur pleurait H24, elle ne tetait pas, sa tête ne tenait pas. Ma mère ne savait plus quoi faire. Lorsqu’elle s’inquiétait, elle est allé voir son médecin. Et il a eut la réplique qui tue : Madame, les bébés ça pleure. Bref, ma mère était à bout de nerf, elle ne savait plus si elle devait claquer le médecin ou lui refiler le bébé. Après multes insistances, mes parents ont eu un rendez-vous à Necker avec la pose d’un diagnostic : Maladie Mitochondriale. Qu’est-ce que ce gros mot ?
Vos cellules utilisent les mitochondries pour fabriquer de l’énergie. Le plus gros de l’énergie que l’on brûle en respirant et marchant est produite par ces mitochondries. Bref, ce gros mots est essentiel à notre survie.
Les professionnels étaient presque à 100% sûre du diagnostic…
22 ans plus tard, nous sommes décidé au vu des avancées scientifiques à consulter un généticien pour savoir si un gène était en cause et si j’étais porteuse ou pas. Les résultats sont tombés. Ma soeur n’a pas du tout une maladie mitochondriale. Elle a une mutation sur le gène IQSEC2. Ce gène n’est pas un gène que je pourrais transmettre, par contre, cette mutation est encore plus rare que la maladie mitochondriale. Il y a 10 personnes porteuses en France. C’est clairement pas beaucoup.
Mon père rassuré par la pause du diagnostic et d’avoir enfin une réponse voulait qu’on écrive de manière stylisée IQSEC2 pour s’en faire des T shirt. Je me suis lancée dans le projet.
Je me suis dit que j’allais mettre l’oeuvre dans mon portefolio Redbubble et permettre au gens de faire l’acquisition d’un T-shirt ou casquette ou pins, et tout l’argent que je gagnerais sur cette oeuvre ou T shirt irait à une association pour la recherche et les maladies rares. Ce serait ma contribution, même si maigre, j’aurais au moins l’impression de faire quelques choses.
Voilà pour mon speetch un peu à part !
N’hésitez pas à partager pour que je gagne en visibilité 😀 ! Toute aide ou suggestion et la bienvenue !
16 réponses à “Blabla #4”
Quelle magnifique initiative ! Je compatis évidemment, étant moi-même touchée par une maladie rare, je comprends votre impuissance 😃
Merci, j’espère aussi faire connaître un peu plus la maladie grâce au logo. Qui sait !? La maladie du premier diagnostic étaient déjà rare mais là c’est encore plus rare… Et le fait que l’on fasse des dia que chez les jeunes enfants et que l’on aille pas voir le généticien une fois adulte n’aide pas du tout. Notre cas d’erreur de diagnostique ne doit pas être le seul. D’autant que ce gène a été découvert en 2017. Je compatis avec toutes les personnes atteintes de ces maladies et leur proche. Je ne sais pas si j’arriverai à faire bouger les choses mais j’aurais essayer.
Merci d’avoir partagé ce témoignage, je n’avais jamais entendu parler de cette mutation… Il y avait un cas de maladie rarissime dans ma famille également et peu de moyens pour faire avancer la recherche justement à cause de sa rareté, alors merci aussi de ta contribution!
J’ai longuement hésité à partager car personnellement ça me fait toujours un peu souffrir mais si on ne parle pas de cette maladie on aide pas les choses à avancer. Du coup, j’ai sauté le pas en espérant apporter une maigre contribution mais une contribution quand même.
C’est un beau projet. J’en parlerai dans mon article C’est le premier je balance tout.
Moi aussi !
Merci 🤩🥰
Merci 🤩 beaucoup 🥰
Je vais en parler sur mon magasine en ligne : Astinette !
→ https://htts549828297.wordpress.com/
Oh ce serait super cool mais tu connaissais déjà la maladie ou c’est parlé de l’initiative ? XD en tout cas c’est géniale 🤩 merci.
Non je ne connaissais pas du tout. J’en parlerai en plus de ton initiative !
Coucou Camille,
Du coup quels sont les symptômes de cette maladie? Je ne connais pas du tout.
un retard mental et moteur important, des mouvements stéréotypés des mains… Mais on ne sait pas grand chose d’autres.
L’article sur le syndrome est en cours d’écriture sur Orphanet depuis 5 ans : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397933
Merci beaucoup, je vais me renseigner, oui!
Tu connais le domaine des maladies rares ?
Très peu donc justement, j’aime en apprendre +!